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中國科學院上海生命科學研究院研究員 博導
孔祥銀,男,1988年畢業(yè)于山東醫(yī)科大學醫(yī)學系,獲學士學位。 1988-1995年中國醫(yī)學科學院血液學研究所先后任研究實習員,助理研究員,期間1992-1993年于協(xié)和醫(yī)科大學研究生院在職研究生學習, 1995-1997年Max-Planck分子遺傳學研究所訪問學者, 1997—2002年中科院上海生物工程研究中心工作,先后任助理研究員,副研究員,研究員, 2002年至今任中國科學院上海生命科學研究院/上海交通大學醫(yī)學院健康科學研究所研究員,博士生導師,課題組長。 孔祥銀研究員主要研究方向為分子遺傳學,主要工作:成功克隆了遺傳性牙本質發(fā)育不全Ⅰ型基因(DSPP),并發(fā)現(xiàn)該基因的部分突變還引起進行性高頻耳聾,證實了DSPP不僅參與牙本質的發(fā)育,特別是牙本質的礦化過程,還參與了聽覺系統(tǒng)的發(fā)育,建立了牙齒發(fā)育和內耳發(fā)育之間的聯(lián)系。從而為闡明相關疾病的發(fā)生機制奠定了基礎,開辟了新的思路。研究論文發(fā)表在2001《Nature Genetics》;成功克隆了遺傳性兒童性白內障的致病基因熱休克蛋白轉錄因子4(HSF4);在國際上首次發(fā)現(xiàn)熱休克蛋白轉錄因子是導致遺傳性兒童性白內障的致病基因,發(fā)現(xiàn)HSF4蛋白DNA結合區(qū)在白內障發(fā)生中具有重要作用,首次將熱休克蛋白的合成與白內障的發(fā)生聯(lián)系起來為該病的診斷和治療提供了新的理論依據,加深了對白內障發(fā)生的分子機理認識。研究論文發(fā)表在2002《Nature Genetics》;在國際上首次發(fā)現(xiàn)CYLD基因突變引起遺傳性毛發(fā)上皮瘤;首次發(fā)現(xiàn)CYLD基因的不同突變突變引起遺傳性毛發(fā)上皮瘤,研究結果于2002年上海HGM2002會議公布,論文發(fā)表于2004年《Human Mutation》。 孔祥銀研究員曾獲國家自然科學二等獎,上海市科技進步二等獎,上海市科技進步一等獎, 2004年獲第八屆中國青年科技獎,以及第八屆中國科學院十大杰出青年,2006年獲上海市領軍人才稱號。