致力于遺傳病相關(guān)基因的分析、基因診斷方法的研究，提供數(shù)十種遺傳病的臨床基因診斷和產(chǎn)前基因診斷服務(wù)。在異常血紅蛋白、β地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿癥(PKU)、肝豆?fàn)詈俗冃�、亨廷頓病、麥查多-約瑟夫病等遺傳性疾病的基因分析和產(chǎn)前基因診斷研究中取得重大成果，創(chuàng)立了多種遺傳病的產(chǎn)前快速基因診斷程序。從事疾病相關(guān)基因的定位和克隆及產(chǎn)前基因診斷工作，克隆鑒定了中國第7個β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個新的鋅指蛋白基因ZNF333。

1995-中國遺傳學(xué)會人類遺傳專業(yè)委員會副主任

1997- 獲人事部有突出貢獻中青年專家稱號

1998.9- 中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會副主任委員

1998- WHO 遺傳病社區(qū)控制合作中心主任

1999- 中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會專家咨詢委員會副主任

中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會遺傳專業(yè)委員會主任

2001-中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)細胞分子遺傳實驗教學(xué)中心主任

2001- WHO醫(yī)學(xué)倫理學(xué)咨詢專家組成員

2002- 中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T

先后作為第一獲獎人或主要參加者，獲得國家科技進步二等獎1項、國家科技進步三等獎2項、衛(wèi)生部科技進步一等獎1項、衛(wèi)生部科技進步二等獎5項、北京市科技進步獎（科技教材）二等獎1項和海南省自然科學(xué)技術(shù)成果三等獎1項。