人物經(jīng)歷
龔瑤琴，女，漢族，籍貫湖北黃梅，1961年11月出生。研究生學(xué)歷，博士學(xué)位，博士生導(dǎo)師、教授，全國(guó)人大代表 。山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)部副部長(zhǎng)， 山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)。
1982年畢業(yè)于華中師范學(xué)院生物系，
1985年 山東醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)研究生畢業(yè)留校任教。
1994年3月赴美國(guó) 哈佛醫(yī)學(xué)院學(xué)習(xí)，
1995年底回國(guó)工作。
現(xiàn)任 實(shí)驗(yàn)畸形學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任， 山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所所長(zhǎng)。
2012年8月任山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)部副部長(zhǎng)。
2012年12月任山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)。
主要成就
主要從事遺傳病致病基因定位、克隆和功能研究工作。
近五年承擔(dān)的主要科研課題
1、兩種X-連鎖智力低下基因克隆，國(guó)家杰出青年基金，2003-2006
2、X-連鎖智力低下的發(fā)病機(jī)理研究，973項(xiàng)目課題，2002-2006
3、LRP5基因表達(dá)調(diào)控研究，教育部科技研究重點(diǎn)項(xiàng)目，2002-2004
4、骨關(guān)節(jié)炎的分子遺傳學(xué)研究，國(guó)家自然基金海外青年學(xué)者合作研究基金，2001-2003
5、基因工程在常見遺傳病致病基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷的應(yīng)用，山東省十大科技示范工程攻關(guān)項(xiàng)目，2001-2003
6、骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因克隆，國(guó)家自然科學(xué)基金，1999-2001
近五年發(fā)表的主要學(xué)術(shù)論文
1、SMITH-FINEMAN-MYERS綜合征與X連鎖核蛋白基因的連鎖分析，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 2002， 19（1）：22-25
2、XNP基因內(nèi)多態(tài)基因座篩選及其多態(tài)性分析，遺傳學(xué)報(bào) 2002，29（3）：201-205
3、Smith-Fineman-Myers綜合征與GRIA3基因的連鎖和突變分析，遺傳學(xué)報(bào)，2001，28（11）：985-990
4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.
5、人胎兒骨骼和關(guān)節(jié)RACE cDNA文庫的構(gòu)建，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 2001，18（1）：24-27
6、Smith-Fineman-Myers綜合征基因定位于Xq25，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 1999，16（5）：277-280
7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577
8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304
9、應(yīng)用反向PCR方法進(jìn)行YAC末端的分離分析. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，1999；16（1）：44-46
獲獎(jiǎng)記錄
國(guó)家杰出青年基金獲得者、山東省十大杰出青年、山東省十大杰出 留學(xué)歸國(guó)科技專家、山東省十佳杰出中青年科技專家，享受國(guó)家政府特殊津貼。
2002年，獲得骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因克隆， 中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等，
2001年，獲得骨骼和關(guān)節(jié)疾病相關(guān)基因研究，山東省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)，
1998年，獲得原發(fā)性高血壓紅細(xì)胞鈉、鈣轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的遺傳機(jī)制研究，山東省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。
