人物經(jīng)歷
龔瑤琴，女，漢族，籍貫湖北黃梅，1961年11月出生。研究生學歷，博士學位，博士生導師、教授，全國人大代表 。山東大學齊魯醫(yī)學部副部長， 山東大學醫(yī)學院院長。
1982年畢業(yè)于華中師范學院生物系，
1985年 山東醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學專業(yè)研究生畢業(yè)留校任教。
1994年3月赴美國 哈佛醫(yī)學院學習，
1995年底回國工作。
現(xiàn)任 實驗畸形學教育部重點實驗室主任， 山東大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學研究所所長。
2012年8月任山東大學齊魯醫(yī)學部副部長。
2012年12月任山東大學醫(yī)學院院長。
主要成就
主要從事遺傳病致病基因定位、克隆和功能研究工作。
近五年承擔的主要科研課題
1、兩種X-連鎖智力低下基因克隆，國家杰出青年基金，2003-2006
2、X-連鎖智力低下的發(fā)病機理研究，973項目課題，2002-2006
3、LRP5基因表達調(diào)控研究，教育部科技研究重點項目，2002-2004
4、骨關(guān)節(jié)炎的分子遺傳學研究，國家自然基金海外青年學者合作研究基金，2001-2003
5、基因工程在常見遺傳病致病基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷的應用，山東省十大科技示范工程攻關(guān)項目，2001-2003
6、骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因克隆，國家自然科學基金，1999-2001
近五年發(fā)表的主要學術(shù)論文
1、SMITH-FINEMAN-MYERS綜合征與X連鎖核蛋白基因的連鎖分析，中華醫(yī)學遺傳學雜志 2002， 19（1）：22-25
2、XNP基因內(nèi)多態(tài)基因座篩選及其多態(tài)性分析，遺傳學報 2002，29（3）：201-205
3、Smith-Fineman-Myers綜合征與GRIA3基因的連鎖和突變分析，遺傳學報，2001，28（11）：985-990
4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.
5、人胎兒骨骼和關(guān)節(jié)RACE cDNA文庫的構(gòu)建，中華醫(yī)學遺傳學雜志 2001，18（1）：24-27
6、Smith-Fineman-Myers綜合征基因定位于Xq25，中華醫(yī)學遺傳學雜志 1999，16（5）：277-280
7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577
8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304
9、應用反向PCR方法進行YAC末端的分離分析. 中華醫(yī)學遺傳學雜志，1999；16（1）：44-46
獲獎記錄
國家杰出青年基金獲得者、山東省十大杰出青年、山東省十大杰出 留學歸國科技專家、山東省十佳杰出中青年科技專家，享受國家政府特殊津貼。
2002年，獲得骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因克隆， 中華醫(yī)學科技獎二等，
2001年，獲得骨骼和關(guān)節(jié)疾病相關(guān)基因研究，山東省科技進步一等獎，
1998年，獲得原發(fā)性高血壓紅細胞鈉、鈣轉(zhuǎn)運缺陷的遺傳機制研究，山東省科技進步二等獎。
