研究歷程
趙慧君1999年獲選加入香港中文大學(xué)化學(xué)病理學(xué)系，攻讀博士研究生，師從香港基因權(quán)威盧煜明，開(kāi)始了研究生涯。
當(dāng)時(shí)，雖然研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)孕婦血液內(nèi)含有胎兒的DNA碎片，但含量極低、質(zhì)量不高，想要從孕婦血液中取得胎兒的DNA樣本，再檢測(cè)唐氏綜合征患病胎兒基因組中多出的21號(hào)染色體，簡(jiǎn)直就是“科幻小說(shuō)”里的情節(jié)。正因?yàn)榇耍w慧君的研究一開(kāi)始并不被人看好。
出人意料的是，10年后，唐氏綜合征無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)研究結(jié)出碩果。趙慧君帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，一路改良技術(shù)、提高靈敏度，將大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)用于DNA計(jì)數(shù)，從此，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)精準(zhǔn)度大大提高，假陽(yáng)性率只有1/1000，遠(yuǎn)小于傳統(tǒng)篩查的假陽(yáng)性率5%。
學(xué)術(shù)成就
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院化學(xué)病理學(xué)系教授趙慧君榮獲兩項(xiàng)國(guó)際科研大獎(jiǎng)，分別是國(guó)際臨床化學(xué)和實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)聯(lián)合會(huì)（IFCC）“2011年度青年研究新人獎(jiǎng)”和英國(guó)臨床生物化學(xué)系講座教授協(xié)會(huì)“2011年度杰出學(xué)人獎(jiǎng)”。
香港中文大學(xué)介紹說(shuō)，趙慧君是繼中大醫(yī)學(xué)院李嘉誠(chéng)健康科學(xué)研究所所長(zhǎng)盧煜明教授之后，第二位獲得英國(guó)臨床生物化學(xué)系講座教授協(xié)會(huì)“杰出學(xué)人獎(jiǎng)”的中大科研人員，也是全球第一位榮獲IFCC“青年研究新人獎(jiǎng)”的科學(xué)家。
據(jù)悉，在盧煜明的啟蒙和支持下，趙慧君教授主要研究非入侵性產(chǎn)前診斷方法的臨床應(yīng)用，包括抽取孕婦血漿以分析胎兒的DNA染色體，診斷胎兒是否患病，如唐氏綜合癥及β－地中海貧血等。她近年擔(dān)任一項(xiàng)大型跨國(guó)研究報(bào)告的首席作者，研究利用最新的DNA測(cè)序技術(shù)，在孕婦的血液樣本分析數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的DNA片段，從而安全地檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合癥。
據(jù)介紹，現(xiàn)行的入侵及創(chuàng)傷性檢測(cè)方法帶有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而DNA測(cè)序技術(shù)不但安全，其敏感度及明確度更分別高達(dá)100%及98%。這項(xiàng)研究是當(dāng)今利用高流量DNA測(cè)序技術(shù)作疾病診斷的最大規(guī)模臨床研究。研究結(jié)果已于2011年1月在權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》中發(fā)表，獲得全球廣泛報(bào)道。
