奮斗中國(guó)人丨王奕鷗：生而不凡 “瓷娃娃”拒絕易碎人生。一歲半開(kāi)始頻繁骨折，她被確診為患成骨不全癥的“瓷娃娃”�？缭酱嗳酰�她離家獨(dú)自求學(xué)，帶同學(xué)一同爬上泰山。她推動(dòng)“冰桶挑戰(zhàn)”落地中國(guó)，成立公益基金會(huì)，幫助上千家庭挑戰(zhàn)病痛。與小伙伴組建樂(lè)隊(duì)，用音樂(lè)為生命發(fā)聲，她說(shuō)，雖生而不同，但愛(ài)不罕見(jiàn)。她是奮斗中國(guó)人，她是病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)王奕鷗。新中國(guó)70年，有這樣一批實(shí)踐者，他們?cè)谧约旱墓ぷ鲘徫簧暇毦瓦^(guò)硬本領(lǐng)，奉獻(xiàn)青春的力量

2007.07-2008.06 某法律機(jī)構(gòu) 研究員、法律項(xiàng)目

2008.06- 瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)

2009.08- 瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金秘書(shū)長(zhǎng)

還好，我們的愛(ài)不脆弱

一頭卷發(fā)，一雙明眸，嬌小而恬靜。第一眼見(jiàn)到她，你一定會(huì)被那雙藍(lán)藍(lán)的、清澈如水的眼睛打動(dòng)。剎那間，你會(huì)誤以為，眼前這個(gè)嬌小可人的女孩，是一個(gè)天真無(wú)邪的娃娃。她如瓷器般光鮮可愛(ài)，又如瓷器般易碎。熟悉她的人都知道，那雙藍(lán)藍(lán)的眼睛正是“瓷娃娃”的典型特征之一。

她叫王奕鷗，27歲，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)發(fā)起人。而她本人也是一名“瓷娃娃”——成骨不全癥（俗稱脆骨�。┗颊摺�

不小心摔跤，甚至打個(gè)噴嚏，或者踢個(gè)被子，這些在常人看來(lái)最普通不過(guò)的生活行為，卻有可能造成成骨不全癥患者骨折，造成嚴(yán)重的身體傷害。

身患輕度脆骨病的王奕鷗是其中的幸運(yùn)者，她從小到大僅骨折過(guò)6次。從上小學(xué)開(kāi)始，王奕鷗的生活就在一次次骨折中度過(guò)。而大多數(shù)時(shí)間她只能在家里自學(xué)，這也是大多數(shù)“成骨不全癥患者”的成長(zhǎng)方式。憑借自己的堅(jiān)韌和毅力，2005年，王奕鷗專(zhuān)升本考入北京交通大學(xué)。在校期間，她就開(kāi)始創(chuàng)建網(wǎng)站，為中國(guó)10萬(wàn)左右的和她一樣的患者，提供一個(gè)交流的平臺(tái)。

2007年5月，王奕鷗辭去穩(wěn)定工作，和同為罕見(jiàn)病患者的黃如方共同發(fā)起成立了瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)，并于2008年正式在北京注冊(cè)。盡管困難重重，在社會(huì)各界的關(guān)懷下，協(xié)會(huì)依然以驚人的速度飛速成長(zhǎng)。短短2年，協(xié)會(huì)已擁有全職工作人員10名，志愿者數(shù)百名，與全國(guó)1000余個(gè)“瓷娃娃”家庭取得聯(lián)系，為他們提供涵蓋醫(yī)療、教育、就業(yè)等全方位的服務(wù)�！坝脨�(ài)心讓他們變得更加堅(jiān)強(qiáng)”，這是王奕鷗的心聲。

正是這份厚重的責(zé)任和一顆熾熱的愛(ài)心，讓王奕鷗和她的伙伴積極努力，邁出了堅(jiān)實(shí)的腳步，踏上了關(guān)愛(ài)他人的陽(yáng)光之路。而瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)正像“燈塔”一樣，為“瓷娃娃”和更多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)內(nèi)心的溫暖、指明前進(jìn)的方向。

2009年8月，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金成立。該基金由瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)發(fā)起，在中國(guó)社會(huì)福利教育基金會(huì)正式設(shè)立，為開(kāi)展救助成骨不全癥等罕見(jiàn)病患者及家庭等相關(guān)醫(yī)療生活救助、社會(huì)服務(wù)工作而設(shè)立的專(zhuān)項(xiàng)基金。是中國(guó)第一個(gè)專(zhuān)門(mén)服務(wù)于罕見(jiàn)病群體的專(zhuān)項(xiàng)基金！ 2009年11月，首屆瓷娃娃病友大會(huì)成功再京舉辦。

2010年初，從民政部傳來(lái)好消息：計(jì)劃將包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的大病納入到慈善救助制度當(dāng)中。這說(shuō)明通過(guò)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)和其他罕見(jiàn)病機(jī)構(gòu)不斷努力遞交的兩會(huì)提案等立法建議，已經(jīng)得到國(guó)家的重視。

相信通過(guò)王奕鷗和更多人的共同努力，罕見(jiàn)病面臨的醫(yī)療等問(wèn)題終將得到解決�。ㄕ�自鳳凰網(wǎng)，稍作編輯）

2011年8月，第二屆瓷娃娃病友大會(huì)成功在北京舉辦，受到邀請(qǐng)的病友達(dá)400多家。

她目光純凈，容貌出眾，好像一個(gè)美麗的娃娃，她說(shuō)話的時(shí)候沉穩(wěn)恬靜，有一種震懾人心、令人只能屏息靜聽(tīng)的力量�？蛇�有其他地方與眾不同——她患有輕度成骨不全癥（俗稱脆骨病），患有這種病的人稍有過(guò)分動(dòng)作就有骨折的危險(xiǎn)。從上小學(xué)走出家門(mén)開(kāi)始，王奕鷗的生活就伴隨了骨折的記憶，因此她像其他病友一樣，多數(shù)時(shí)間只能在家自學(xué)。如此脆弱，人們懷著憐愛(ài)叫他們“瓷娃娃”。

但她相信愛(ài)永不脆弱。2007王奕鷗辭去工作，成立了瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心，呼吁大家關(guān)注、關(guān)愛(ài)，并伸出援手幫助罕見(jiàn)病群體，其中包括脆骨病患者。一種罕見(jiàn)病或許病人不多，但是幾千種就形成了一個(gè)巨大的人群，他們有特殊的生活、醫(yī)療和心理需求，可我們國(guó)家連罕見(jiàn)病的定義也沒(méi)有，甚至有的病連醫(yī)生也沒(méi)有正確的認(rèn)識(shí)。

罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心成長(zhǎng)迅速，不僅有全職員工，還有幾百個(gè)志愿者，聯(lián)系了全國(guó)幾千個(gè)罕見(jiàn)病家庭，為他們提供醫(yī)療、教育、就業(yè)等服務(wù)，讓他們知道遙遠(yuǎn)的地方，很多人在關(guān)心他們。王奕鷗的最終夢(mèng)想是借助病人、社會(huì)和國(guó)家的努力，為罕見(jiàn)病患者創(chuàng)造受尊重的環(huán)境和平等的機(jī)會(huì)，并通過(guò)呼吁立法和社會(huì)關(guān)注，讓更多的罕見(jiàn)病患者享受幸福的人生。

成骨不全癥(osteogenesis imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形為臨床特征的常染色體顯性遺傳缺陷的結(jié)締組織病，又稱脆骨癥，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為瓷娃娃。全人類(lèi)各種族內(nèi)男女均有發(fā)病，總發(fā)病率約為1/10，000—1/15，000，全球估計(jì)共有500萬(wàn)名OI患者，中國(guó)沒(méi)有任何研究數(shù)據(jù)，按照以上的比例，估計(jì)應(yīng)該有10萬(wàn)人左右。

疾病的表現(xiàn)通常為鞏膜通常呈現(xiàn)藍(lán)色、紫色或灰色；嚴(yán)重者在母親子宮內(nèi)即并發(fā)多處骨折；進(jìn)行性骨變形，長(zhǎng)骨短且彎曲，造成身材極度矮小；脊柱傾向彎曲，牙齒似鋸齒等癥狀。

在中國(guó)各地媒體的報(bào)道中頻繁出現(xiàn)此病人的相關(guān)報(bào)道，并引起很多人的關(guān)注，但是社會(huì)的關(guān)注并沒(méi)有改變?cè)撊后w的生活狀況。政府和民間機(jī)構(gòu)都還沒(méi)有對(duì)這一個(gè)人群提供基本的援助。大部分成骨不全癥患者的家庭生活極其困苦，患者醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)沉重，政府缺乏對(duì)該疾病的政策支持，社會(huì)救助欠缺，藥品依賴進(jìn)口以及國(guó)產(chǎn)藥品副作用大，教育歧視和排斥現(xiàn)象非常嚴(yán)重，患者在治療、教育、就業(yè)和關(guān)懷方面的合法權(quán)益難以得到保障。

其實(shí)，成骨不全癥只是罕見(jiàn)病群體的冰山一角。WHO（世界衛(wèi)生組織）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65u2030～1u2030之間的疾病或病變。確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000~6000種，約占人類(lèi)疾病的10%（如血友病、苯丙酮癥、高雪氏癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、軟骨發(fā)育不全癥、肺動(dòng)脈高壓癥、神經(jīng)性肌無(wú)力等）。按此比例，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者至少應(yīng)達(dá)上百萬(wàn)人之多！罕見(jiàn)疾病問(wèn)題是我國(guó)一個(gè)不容忽視的社會(huì)問(wèn)題。