人物簡(jiǎn)介
畢業(yè)于第一軍醫(yī)大學(xué)醫(yī)療系,于1985年獲中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位,1986年赴英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)習(xí),1990年獲倫敦大學(xué)Ph.D學(xué)位。此后在英國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院,皇家醫(yī)科研究生院,倫敦,牛津,新堡及萊斯特等大學(xué)工作。于1999年12月回國(guó)。近年來(lái)的研究集中于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),分子遺傳學(xué),分子生物學(xué)方面。所研究項(xiàng)目全部集中于疾病研究,含單基因病、多基因病、產(chǎn)前診斷、突變檢測(cè)、篩查標(biāo)志物、分子診斷等。美國(guó)、英國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員,英國(guó)/歐洲腎病、透析、移植學(xué)會(huì)會(huì)員,中國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理專(zhuān)家組成員,中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志編委,國(guó)際遺傳學(xué)雜志編委。
研究成果
國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(3 項(xiàng))
⑴. “ 遺傳不平衡原理單核苷酸多態(tài)性技術(shù)鑒定IgA 腎病相關(guān)基因 ”。課題編號(hào):30170434。執(zhí)行期:2002.1-2004.12。
⑵. “IgA 腎病相關(guān)基因MEGSIN 內(nèi)致病性variant 的鑒定”。課題編號(hào):30570869,執(zhí)行期:2006.1-2009.12。
⑶. “多階段,以單倍體和功能檢驗(yàn)為基礎(chǔ)的FCAR 基因和IgA 腎病相關(guān)關(guān)系的研究”。課題編號(hào):30771013。執(zhí)行期:2008.01-2010.12。
863 基金(1 項(xiàng))
“常染色體顯性單純型遺傳性痙攣性截癱致病基因的鑒定及產(chǎn)前診斷方法的建立”。項(xiàng)目編號(hào):2001AA221102。執(zhí)行期:2002.1-2007.6 (基于科技部文件的日期)。
歐盟第6 框架基金(1 項(xiàng))(中方Partner)
“Special non-invasive advances in foetal and neonatal evaluation network”。項(xiàng)目編號(hào):LSHB-CT-2004-503243。執(zhí)行期:2004.3-2009.2。
美國(guó)中華醫(yī)學(xué)基金會(huì)(CMB) 基金 (3 項(xiàng))
⑴. “Identification of IgA nephropathy susceptibility genes in the Chinese population by transmission disequilibrium test: The SUMS - Oxford collaborative study”。項(xiàng)目編號(hào):98-677。執(zhí)行期:2001.3-2004.6 (實(shí)際執(zhí)行期)。
⑵. “Identification of the gene responsible for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia and the establishment of the prenatal diagnostic techniques”。項(xiàng)目編號(hào):01-759。執(zhí)行期:2002.1-2006.6 (實(shí)際執(zhí)行期)。
⑶. “Identification of the genetic variant(s) in the MEGSIN gene causative to IgA nephropathy”。項(xiàng)目編號(hào):05-827。執(zhí)行期:2006.6-2009.12 (實(shí)際執(zhí)行期)。
獲得專(zhuān)利2項(xiàng)
⑴“利用NIPA1基因突變熱點(diǎn)診斷、治療遺傳性痙攣性截癱的方法”,專(zhuān)利號(hào)ZL200310108710.8,專(zhuān)利證書(shū)號(hào):291085。
⑵“SPG3A基因突變、其編碼產(chǎn)物及其應(yīng)用! 專(zhuān)利號(hào)No.ZL200510110066.7,專(zhuān)利證書(shū)號(hào):487676。
學(xué)術(shù)論著與教材
5篇代表作:
⑴. Ross AJ,Ruiz-Perez V,Wang Y(并列第一作者),Hagan DM,Scherer S,Lynch SA,Lindsay S,Custard E,Belloni E,Wilson DI,Wadey R,Goodman F,Orstavik KH,Monclair T,Robson S,Reardon W,Burn J,Scambler P,Strachan T: A homeobox gene,HLXB9,is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis. Nat Genet. 1998;20⑷:358-61. (impact factor: 40.361)
⑵. Li R,Xue C,Li C,Lou T,Tao Y,Li Y,Huang W,Zhang J,Leung JC,Lam MF,Vyse TJ,Lai KN,Wu C,Wang Y(并列通訊作者):TRACvariants associate with IgA nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2009;20⑹:1359-1367. (impact factor: 7.5).
⑶. Li YJ,Du Y,Li CX,Guo H,Leung JC,Lam MF,Yang N,Huang F,Chen Y,Fang JQ,Maxwell PH,Lai KN,Wang Y(通訊作者): Family-based association study showing that immunoglobulin A nephropathy is associated with the polymorphisms 2093C and 2180T in the 3’ untranslated region of theMEGSINgene. J Am Soc Nephrol. 2004; 15⑺: 1739-1743. (impact factor: 6.64).
⑷. Chen S,Song C,Guo H,Xu P,Huang W,Zhou Y,Sun J,Li CX,Du Y,Li X,Liu Z,Geng D,Maxwell PH,Zhang C,Wang Y(通訊作者): Distinct novel mutations affecting the same base in theNIPA1gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia in two Chinese families. Hum Mutat. 2005;25⑵:135-141.(impact factor 7.92).
⑸. Su P,Li R,Liu S,Zhou Y,Wang X,Patil N,Mow CS,Mason JC,Huang D,Wang Y(并列通訊作者): Age at onset-dependent presentations of premature hip osteoarthritis,avascular necrosis of the femoral head,or Legg-Calvé-Perthes disease in a single family,consequent upon a p.Gly1170Ser mutation ofCOL2A1. Arthritis Rheum. 2008;58⑹:1701-1706. (impact factor 6.79).
參與編寫(xiě)的英文專(zhuān)著:
⑴. “Recent Advance in IgA Nephropathy”,Chap 3: “Genetic Contribution to IgA Nephropathy.” Lai KN(ed),World Scientific,2009,Cambridge. ISBN-13978-981-283-586-4,ISBN-10 981-283-586-5.
⑵. “Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe,” Chap 31: “An Indian Ancestry: A key for Understanding Human Diversity in Europe and Beyond,” Renfew C,Boyle K (ed),McDonald Institute Monographs,2000,Cambridge,ISBN-1-902937-08-2.