英國 韋爾科姆基金會桑格研究所（Sanger Institute） 人類群體遺傳學(xué)和人類進化遺傳學(xué)方面的高級研究員，主要關(guān)注人類進化過程中基因等遺傳物質(zhì)的變化。美國克利夫蘭大學(xué)博士后。2005年被授予中國國家自然科學(xué)二等獎。

“我希望能幫更多的中國科研人員來桑格研究所，體驗這里一流的科研實力和氛圍。不過如果是女研究人員的話，這個u2018三八u2019婦女節(jié)可能要和我一起在實驗室度過了�！庇�國桑格研究所的華人女科學(xué)家薛雅麗在“三八”國際勞動婦女節(jié)前夕接受記者專訪時，如此描述她的科研生活。 　　薛雅麗所在的桑格研究所堪稱全球基因科研領(lǐng)域的“圣地”，它位于劍橋以南的一個小鎮(zhèn)，以第一代基因測序法的發(fā)明者、兩度諾貝爾獎獲得者 桑格的名字命名。在大名鼎鼎的“人類基因組計劃”中，全球多個國家聯(lián)手合作，而桑格研究所獨力承擔(dān)了約三分之一的工作量，是貢獻最大的單個研究機構(gòu)。 　　在桑格研究所，薛雅麗是人類群體遺傳學(xué)和人類進化遺傳學(xué)方面的高級研究員，主要關(guān)注人類進化過程中基因等遺傳物質(zhì)的變化。她說，中國人口眾多，是一個巨大的基因?qū)殠�，通過與中國同行合作，將桑格研究所的科研實力與中國的基因資源結(jié)合起來，可以創(chuàng)造出很多重要科研成果。 　　不久前中英研究人員共同合作，在世界上首次直接測量出了人類進化中基因的突變率。這項成果得益于研究人員在中國江西省的一個偏僻小村莊找到了一個家譜保存良好的大家族，為研究提供了必要的樣本。 　　這些學(xué)術(shù)成果離不開中國的基因資源，而同時也與另一種“中國基因”關(guān)系密切，那就是薛雅麗身上體現(xiàn)的良好品格。 　　科學(xué)研究一直是男性占優(yōu)勢的領(lǐng)域，薛雅麗說，為了增強自己的研究實力，她基本上每天都提前一個小時到實驗室，周日也常在實驗室工作，即將到來的“三八”婦女節(jié)，“估計也還是在實驗室”。不過她也不是工作狂，每個周六都肯定在家為正上中學(xué)的兒子做中國飯菜。 　　薛雅麗曾到美國克利夫蘭大學(xué)做博士后，但由于與那里的學(xué)術(shù)方向不合，毅然辭職，用她自己的話說就是“性格比較倔”。她很慶幸最終在桑格研究所找到了合適的位置。 　　她之前在中國作為主要負(fù)責(zé)人之一完成的“中國不同民族永生細(xì)胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究”，在2005年被授予國家自然科學(xué)二等獎。到英國桑格研究所后，她取得了多項學(xué)術(shù)成果，其中關(guān)于基因在人類進化中的選擇優(yōu)勢的研究成果被寫入了英國高中生物教科書。 　　在桑格研究所，薛雅麗還努力幫助更多的中國科研人員來桑格研究所交流。在她的實驗室，記者見到了來自中國 北京大學(xué)和 清華大學(xué)的兩個年輕學(xué)生。薛雅麗說，他們都表現(xiàn)出了強烈的學(xué)成后回國發(fā)展的愿望，這些年輕的“中國基因”在桑格研究所這樣的頂級科研機構(gòu)經(jīng)受熏陶之后，今后將能夠更好地促進中國的基因科研發(fā)展。

從曾經(jīng)的猿到今天的人，人類在以什么樣的步伐速率進化？中英科學(xué)家給出了遺傳學(xué)中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當(dāng)代生物學(xué)》雜志上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。 　　這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、 中國人民解放軍總醫(yī)院、 深圳華大基因研究院等機構(gòu)合作完成。論文第一作者、桑格研究所的薛雅麗博士對新華社記者說：“我們利用最先進的脫氧核糖核酸（DNA）測序技術(shù)，對來自中國一個大家族中兩名男性的Y染色體進行了測量，結(jié)果顯示我們每個人身上都有約200個核苷酸突變�！� 　　DNA是人類主要的遺傳物質(zhì)，它呈雙螺旋形的鏈條結(jié)構(gòu)，核苷酸就是DNA鏈上的一個個“鏈環(huán)”，具有特定生物學(xué)功能的一段核苷酸就是常說的基因。每個人出生的時候，DNA鏈條上都會因為各種原因產(chǎn)生新的突變，不過大部分突變對人無害。這些突變所帶來的遺傳變異推動了從猿到人的進化過程。 　　為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸于核苷酸突變。在中國江西省的一個偏僻小村莊中，研究人員找到了一個非常大的家族，其中兩名男性在13代以前是同一個祖先，他們提供了良好的研究樣本。 　　然而，這在幾年前還是一個不可能的任務(wù)。由于每個人身上都有幾十億個核苷酸，要通過一一對比來找出可能存在的幾百個突變，“正應(yīng)了那句老話u2018大海撈針u2019”，薛雅麗介紹說。 　　但今天，桑格研究所采用了新一代DNA測序技術(shù)，其一周產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量相當(dāng)于過去傳統(tǒng)技術(shù)幾年才能完成的工作量。領(lǐng)導(dǎo)這項研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士說：“這是相關(guān)技術(shù)首次用于測量 基因突變率，如果沒有技術(shù)進步，這一工作是不可想象的�！� 　　研究人員利用新技術(shù)對上述兩名男性的1000多萬個核苷酸進行了對比，發(fā)現(xiàn)了12處不同，但其中8處是在體外細(xì)胞培養(yǎng)時產(chǎn)生的。因此，經(jīng)過13代人的累積，在這1000多萬個核苷酸中僅有4個真正的突變。由此可以推算出，每代每3000萬個核苷酸中會產(chǎn)生1個突變，即每個人身上有約200個新產(chǎn)生的核苷酸突變。 　　薛雅麗說：“以前科學(xué)家只能靠各種間接手段來推測 人類基因突變率，而它是人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域非常重要的一個基本參數(shù)，就跟判斷一列火車的行駛狀況需要知道它的速率一樣。這次直接測量成功，使得我們確切認(rèn)識到人類自身在以什么樣的步伐向前進化�！�