簡(jiǎn)悅威 - 簡(jiǎn)介

簡(jiǎn)悅威， 醫(yī)學(xué)家。美國(guó)國(guó)籍。生于香港。簡(jiǎn)悅威是國(guó)際醫(yī)學(xué)界知名的遺傳學(xué)和“脫氧核糖核酸”(DNA)專家。1958年獲香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院理學(xué)士學(xué)位，1980年獲該校理學(xué)博士學(xué)位。1976年迄今任美國(guó)霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員，1983年迄今任美國(guó)舊金山加州大學(xué)講座教授，1990年迄今兼任香港大學(xué)分子生物學(xué)研究所所長(zhǎng)。英國(guó)皇家學(xué)會(huì)會(huì)員（1981），英國(guó)皇家醫(yī)師院會(huì)員（1983），美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院士（1986），第三世界科學(xué)院院士，臺(tái)灣“中央研究院”院士（1988）。

簡(jiǎn)悅威教授是DNA分析的創(chuàng)始人。首先測(cè)定α地中海貧血患者的珠蛋白鏈雜交程度以確定α－地貧患者的α－基因缺失情況，發(fā)現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血限制性內(nèi)切酶長(zhǎng)度多態(tài)性，并將此應(yīng)用于基因診斷與產(chǎn)前診斷。他是細(xì)胞特異性基因轉(zhuǎn)移的創(chuàng)始人，首先實(shí)現(xiàn)了紅系細(xì)胞特異性基因轉(zhuǎn)移，采用紅細(xì)胞生成素多肽與反轉(zhuǎn)錄病毒載體外殼蛋白組成嵌合蛋白，從而實(shí)現(xiàn)特異性基因轉(zhuǎn)移，受到國(guó)際基因治療領(lǐng)域的廣泛關(guān)注。1996年當(dāng)選為中國(guó)科學(xué)院外籍院士。

簡(jiǎn)悅威 - 生平

求學(xué)不依常規(guī)

簡(jiǎn)悅威的成就，有目共睹，而世界性的貢獻(xiàn)，源自日治時(shí)代的香港。出身世家的簡(jiǎn)悅威，父親是東亞銀行創(chuàng)辦人簡(jiǎn)東浦，日占時(shí)期停學(xué)在家，聘請(qǐng)私人老師上門教授，戰(zhàn)后即進(jìn)香港華仁書(shū)院，于一九五二年畢業(yè)。他的兄姊中，有的做生意，有從事銀行、保險(xiǎn)、律師，于是他就在父親的吩咐下選了醫(yī)科，一九五八年內(nèi)外全科醫(yī)學(xué)士畢業(yè)時(shí)，年僅廿二歲。
但一生都在父親安排下走的簡(jiǎn)悅威，這時(shí)卻毅然選了不正規(guī)的一條路�！赴凑諅鹘y(tǒng)的路子，我應(yīng)赴英深造，拿皇家醫(yī)學(xué)院院士。」他說(shuō)，「然后再回香港開(kāi)業(yè)，這條路既穩(wěn)當(dāng)，又掙錢�！�

但心裡的求知欲，迫使他沖出常規(guī)的框框。在米克法茲恩和達(dá)安輝兩位教授的影響下，他選擇赴美研究血液學(xué)，在布萊姆醫(yī)院加德納研究室，開(kāi)始一生不倦的醫(yī)學(xué)研究。

夭折嬰兒　引發(fā)研究
后來(lái)在蒙特利爾的一次會(huì)診中，簡(jiǎn)悅威遇到一個(gè)尚未足月嬰兒，因嚴(yán)重貧血而夭折，令他想到甲型地中海貧血癥，而那時(shí)人們對(duì)這種病所知甚少，他感到追蹤下去會(huì)很有意思。透過(guò)剖析不同的地中海貧血癥的蛋白質(zhì)合成，發(fā)現(xiàn)這類地中海貧血癥的病人都缺失α-珠蛋白，是首次發(fā)現(xiàn)人類某種疾病源自基因缺失。稍后，基因測(cè)試首次用于人體癥狀診斷。再研究下去，一理通百理明，一些致病的基因突變便可以深測(cè)得到，基因診斷學(xué)正式確立。現(xiàn)在簡(jiǎn)悅威的研究進(jìn)入應(yīng)用階段，嘗試用母體內(nèi)的胎兒細(xì)胞診斷其狀況，并探索利用遺傳學(xué)的手段，治療貧血病以至其他遺傳病。

無(wú)意出任港大校長(zhǎng)
近年幾間大學(xué)都禮聘海外的著名華人學(xué)者當(dāng)校長(zhǎng)，以簡(jiǎn)悅威的成就，自然也受到注意。港大曾先后兩次考慮聘請(qǐng)簡(jiǎn)悅威出任校長(zhǎng)，一次在上世紀(jì)八十年代，一次是一九九四年。不過(guò)，若今天再獲邀出任港大校長(zhǎng)，他也不會(huì)去了�！府�(dāng)大學(xué)校長(zhǎng)起碼要十年才能干出成績(jī)，但十年后，天知道我的身體會(huì)怎樣？」他寧可在美國(guó)加州大學(xué)主持一間實(shí)驗(yàn)室，手下不過(guò)十七人，但干的是老本行，一切易于掌握，而且上了軌道，成果較有保證。這也許就是一個(gè)科學(xué)家的選擇吧。在選定的范圍中努力，從一而終，不會(huì)好高騖遠(yuǎn)。正如簡(jiǎn)悅威在事業(yè)的初期，已選定了血液學(xué)，心無(wú)旁騖，然后愈鉆愈深。今年回顧奮斗過(guò)程，簡(jiǎn)悅威只輕描淡寫(xiě)地說(shuō)，「路，就是這么走過(guò)來(lái)了，沒(méi)甚么特別�！巩�(dāng)然，沒(méi)有人會(huì)相信一個(gè)世界級(jí)的學(xué)者會(huì)是「就這么走過(guò)來(lái)了」；這除了是謙虛，也是一種深刻的人生態(tài)度的反映。

苦干視作等閑
美國(guó)科學(xué)界一方面資源豐富，一方面又競(jìng)爭(zhēng)激烈。創(chuàng)業(yè)之初，他和資深技術(shù)員杜茲以及一位新聘的助手，三人屢敗屢戰(zhàn)，為基金會(huì)的撥款埋頭苦干，不分晝夜，杜茲更是終生未婚。這些，就是他口中的「沒(méi)甚么特別」。他的輕描淡寫(xiě)，正是將種種艱辛視作正常，從沒(méi)想過(guò)放棄，從一而終的，正是這份態(tài)度。除了天賦和后天努力，他一以貫之的人生態(tài)度，正是成功之道。

學(xué)術(shù)人生　視為歸宿
簡(jiǎn)悅威在布萊姆醫(yī)院還找到人生的另一歸宿�！干习嗟牡谝惶炀陀龅搅他惸�洛小姐……共事兩年后，我和她開(kāi)始約會(huì)，一九六四年，我們?cè)诓ㄊ款D結(jié)婚。」這位麗莫洛小姐，就是今年剛好結(jié)合了四十載的簡(jiǎn)悅威夫人。果然是科學(xué)家，一見(jiàn)鐘情然后從一而終，就如當(dāng)年他對(duì)醫(yī)學(xué)研究，對(duì)血液學(xué)，對(duì)基因診斷這門專業(yè)。專心致志，努力不懈，不言放棄，原來(lái)是人生之道、成功之匙。

簡(jiǎn)悅威 - 獲獎(jiǎng)

首屆邵逸夫生命科學(xué)獎(jiǎng)得主來(lái)自一個(gè)顯赫家族的簡(jiǎn)悅威教授，沒(méi)有從政從商，卻醉心于醫(yī)學(xué)上的研究工作，40年來(lái)得獎(jiǎng)無(wú)數(shù)，他在遺傳學(xué)上的重大發(fā)現(xiàn)和貢獻(xiàn)，為他贏得首屆“邵逸夫獎(jiǎng)”中的“生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)”，獎(jiǎng)金為50萬(wàn)美元。被譽(yù)為“東方諾貝爾獎(jiǎng)”的“邵逸夫獎(jiǎng)”，由香港影業(yè)巨子邵逸夫設(shè)立，2004年是第一屆，設(shè)有3個(gè)類別獎(jiǎng)項(xiàng)，以表?yè)P(yáng)在國(guó)際上對(duì)科學(xué)研究有特殊貢獻(xiàn)成就的人士。第一屆得獎(jiǎng)人共有6人，兩人為華裔，包括獲得“數(shù)學(xué)科學(xué)獎(jiǎng)”的幾何學(xué)宗師陳省身教授和目前任教于美國(guó)加州大學(xué)舊金山醫(yī)學(xué)院的簡(jiǎn)悅威醫(yī)生兼教授。簡(jiǎn)悅威將于2004年9月初到香港領(lǐng)獎(jiǎng)，并領(lǐng)取“邵逸夫獎(jiǎng)”頒發(fā)的巨額獎(jiǎng)金。簡(jiǎn)悅威2004年6月2日在舊金山加大醫(yī)學(xué)院研究室內(nèi)接受訪問(wèn)時(shí)說(shuō)，雖然過(guò)去他得到的重要獎(jiǎng)項(xiàng)數(shù)不盡，但這是他至今獲得的金額最大的一筆獎(jiǎng)金。 

簡(jiǎn)悅威是國(guó)際醫(yī)學(xué)界知名的遺傳學(xué)和“脫氧核糖核酸”(DNA)專家。70年代初期他在地中海貧血癥的研究中，有重大發(fā)現(xiàn)，他發(fā)明了通過(guò)“脫氧核糖核酸”遺傳基因的多態(tài)性去診斷病癥，他在研究上的突破，使全球醫(yī)學(xué)界應(yīng)用這個(gè)方法診斷多種不同的疾病。

簡(jiǎn)悅威在醫(yī)學(xué)界上的成就，使他先后入選全球多個(gè)國(guó)家的科學(xué)院院士，包括1981年獲選英國(guó)皇家科學(xué)院院士，他是英國(guó)史上第一位入選為英國(guó)院士的華裔科學(xué)家，他也是美國(guó)科學(xué)院、中國(guó)大陸的中國(guó)科學(xué)院和中國(guó)臺(tái)灣的“中央研究院”院士。 
1991年，簡(jiǎn)悅威獲得醫(yī)學(xué)界崇高的拉斯克獎(jiǎng)項(xiàng)，他是當(dāng)年全球唯一的得獎(jiǎng)人。 

簡(jiǎn)悅威 - 工作經(jīng)歷

在香港出生長(zhǎng)大的簡(jiǎn)悅威，來(lái)自一個(gè)顯赫家族，他的父親簡(jiǎn)東浦是香港東亞銀行的創(chuàng)辦人之一，簡(jiǎn)東浦共有14個(gè)小孩，簡(jiǎn)悅威是排第14的老么，他排行第4的哥哥簡(jiǎn)悅強(qiáng)爵士是前香港行政局首席非官守議員。  

1958年簡(jiǎn)悅威畢業(yè)于香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院，他是他的家族里第一個(gè)學(xué)醫(yī)的孩子。他來(lái)到美國(guó)定居、從事醫(yī)學(xué)研究工作，完全是一個(gè)偶然機(jī)會(huì)。  

簡(jiǎn)悅威回憶說(shuō)，以前香港是英國(guó)的殖民地，當(dāng)年他在香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院求學(xué)時(shí)的教授，幾乎都來(lái)自英國(guó)，他從醫(yī)學(xué)院畢業(yè)后，曾在香港瑪麗醫(yī)院擔(dān)任醫(yī)生，當(dāng)時(shí)大部分醫(yī)學(xué)院學(xué)生在畢業(yè)后再到英國(guó)深造。  

他說(shuō)，原來(lái)他也計(jì)劃到英國(guó)，可是，他很想先到美國(guó)學(xué)習(xí)兩三年，然后再到英國(guó)，他成功考過(guò)美國(guó)的醫(yī)生執(zhí)照考試后，1960年到了波士頓，他沒(méi)想到來(lái)了美國(guó)后，就從此定居下來(lái)，至今在美已住了44年。  

40多年來(lái)，簡(jiǎn)悅威同時(shí)看病和從事醫(yī)學(xué)研究工作，他曾先后在波士頓、匹茲堡、費(fèi)城醫(yī)療機(jī)構(gòu)擔(dān)任醫(yī)生。1970年曾在哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院和波士頓兒童醫(yī)院任教。1972年，在舊金山加大醫(yī)學(xué)院的邀請(qǐng)下來(lái)到舊金山任教，他曾主管舊金山總醫(yī)院血液科。  

今年68歲的簡(jiǎn)悅威說(shuō)，他喜歡醫(yī)學(xué)研究工作，所以在看病之外，他從未放棄醫(yī)學(xué)研究，近年他將大部分時(shí)間轉(zhuǎn)移到研究工作及授課上，這是他的興趣，舊金山加大提供一個(gè)很好的研究環(huán)境，他從沒(méi)有想過(guò)離開(kāi)。  

雖然在美生活已超過(guò)40年，但他從沒(méi)有間斷過(guò)推動(dòng)海峽兩岸三地的科學(xué)和醫(yī)學(xué)發(fā)展，他常到中國(guó)大陸、臺(tái)灣和香港講學(xué)，他曾擔(dān)任“美洲華人生物科學(xué)學(xué)會(huì)”會(huì)長(zhǎng)，他是現(xiàn)任香港 “裘槎基金會(huì)”主席，與數(shù)學(xué)家陳省身一起擔(dān)任“求事基金會(huì)”科學(xué)顧問(wèn)，這些組織都是旨在幫助中國(guó)大陸和香港在醫(yī)學(xué)科技上發(fā)展。 

簡(jiǎn)悅威 - 血液學(xué)

1953年, 沃森和克里克DNA雙螺旋模型的提出標(biāo)志著分子生物學(xué)的誕生, 從而使生命科學(xué)研究進(jìn)入到分子時(shí)代, 同時(shí)推動(dòng)了整個(gè)生命領(lǐng)域的發(fā)展。進(jìn)入70年代, 限制性內(nèi)切酶、重組DNA技術(shù)以及Southern印記等的出現(xiàn)使分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)入了一個(gè)新階段, 更為重要的是這些技術(shù)還改變了傳統(tǒng)的疾病診斷, 也使遺傳病的診斷進(jìn)入分子水平, 其中1974年的產(chǎn)前診斷和1978年限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性的出現(xiàn)更是推動(dòng)了該領(lǐng)域的迅猛發(fā)展, 而這些技術(shù)是由華裔遺傳學(xué)家簡(jiǎn)悅威(Yuet Wai Kan)博士來(lái)完成的。

1936年6月11日, 簡(jiǎn)悅威出生于中國(guó)香港, 父親是香港東亞銀行的創(chuàng)始人, 因此家庭條件非常優(yōu)越。由于第二次世界大戰(zhàn)期間日本占領(lǐng)香港, 因此簡(jiǎn)悅威的中學(xué)被迫中斷, 直到戰(zhàn)爭(zhēng)結(jié)束后才進(jìn)入Wah Yan學(xué)院并于1952年完成學(xué)業(yè)。簡(jiǎn)悅威的哥哥和姐姐們當(dāng)時(shí)已進(jìn)入商業(yè)、銀行業(yè)、保險(xiǎn)業(yè)和法律業(yè)等領(lǐng)域, 此時(shí)他的父親建議選擇醫(yī)學(xué)作為職業(yè), 從這時(shí)起簡(jiǎn)悅威就開(kāi)始進(jìn)入到科學(xué)的殿堂。

1958年, 簡(jiǎn)悅威從香港大學(xué)獲得醫(yī)學(xué)學(xué)士, 隨后兩年在瑪麗女王醫(yī)院內(nèi)科完成了住院醫(yī)生實(shí)習(xí)。受到當(dāng)時(shí)香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院兩位著名教授的影響, 簡(jiǎn)悅威決定放棄傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)道路(臨床醫(yī)生), 而是進(jìn)入美國(guó)開(kāi)始一些科學(xué)研究, 他選擇的方向是血液學(xué)。簡(jiǎn)悅威首先來(lái)到波士頓布瑞格漢姆(Peter Bent Brigham)醫(yī)院, 跟隨加德納(Frank Gardner)進(jìn)行工作, 在這里真正激發(fā)了簡(jiǎn)悅威的科研興趣。簡(jiǎn)悅威隨后來(lái)到匹茲堡大學(xué)跟隨麥耶斯(Jack Myers)進(jìn)行了一段時(shí)期的臨床方面研究, 又來(lái)到麻省理工跟隨著名蛋白質(zhì)研究專家英格拉姆(Vernon Ingram)學(xué)習(xí)血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和性質(zhì), 英格拉姆在蛋白質(zhì)研究方面成就卓著,

50年代首次發(fā)展了肽指紋技術(shù), 并首次在蛋白質(zhì)水平上闡述了血紅蛋白的單一氨基酸變異可導(dǎo)致功能的破壞(后來(lái)簡(jiǎn)悅威則開(kāi)發(fā)了更簡(jiǎn)潔的基因檢測(cè)方法), 這段時(shí)間的學(xué)習(xí)使簡(jiǎn)悅威對(duì)血液病的基礎(chǔ)知識(shí)有了深入理解。

簡(jiǎn)悅威離開(kāi)麻省理工后又來(lái)到加拿大蒙特利爾, 在這里獲得跟隨勞溫斯坦(Louis Lowenstein)進(jìn)行血液學(xué)訓(xùn)練的機(jī)會(huì), 也正是這次訓(xùn)練奠定了將來(lái)的研究興趣。在蒙特利爾, 簡(jiǎn)悅威有機(jī)會(huì)在臨床上接觸到一個(gè)特殊病例, 這是一個(gè)存在缺陷的早產(chǎn)兒, 該患兒出生不久就由于嚴(yán)重貧血而夭折, 這種疾病在當(dāng)時(shí)被稱為a-地中海貧血, 但只是對(duì)該病的臨床表現(xiàn)有一些描述, 而詳細(xì)情況及發(fā)病機(jī)理卻知之甚少, 因此簡(jiǎn)悅威認(rèn)為對(duì)這種病的研究將具有分重要的意義, 這在隨后成為他科研的主要內(nèi)容。簡(jiǎn)悅威加入前導(dǎo)師加德納在賓夕法尼亞大學(xué)新建的實(shí)驗(yàn)室工作一段時(shí)間后, 收到布瑞格漢姆醫(yī)院工作期間的同事內(nèi)森(David Nathan)的邀請(qǐng), 希望加入到波士頓兒童醫(yī)院內(nèi)森所在的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行地中海貧血的研究, 對(duì)這種疾病已充滿興趣的簡(jiǎn)悅威很高興能夠獲得這樣的機(jī)會(huì), 因此欣然答應(yīng)。

1970年, 簡(jiǎn)悅威成為哈佛醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)的助理教授, 同時(shí)還加入波士頓兒童醫(yī)院開(kāi)始自己對(duì)地中海貧血的研究。簡(jiǎn)悅威應(yīng)用當(dāng)時(shí)新開(kāi)發(fā)的技術(shù)研究了不同地中海貧血發(fā)生情況下蛋白質(zhì)合成情況從而幫助確定了地中海貧血的類型, 為進(jìn)一步對(duì)該病的研究奠定了基礎(chǔ)。簡(jiǎn)悅威盡管在該領(lǐng)域取得了巨大的成功并且也建立了自己的實(shí)驗(yàn)室基礎(chǔ), 但是1972年還是辭去了這里的工作而接受了位于西海岸的加州舊金山的一個(gè)職位, 成為舊金山總醫(yī)院血液科的主任, 同時(shí)還作為加州大學(xué)舊金山分校醫(yī)學(xué)和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)系醫(yī)學(xué)副教授(最終于1977年成為教授)。

20世紀(jì)70年代, 分子生物學(xué)的基礎(chǔ)已經(jīng)基本建立, 并且一系列新技術(shù)也層出不窮, 如逆轉(zhuǎn)錄酶和限制性內(nèi)切酶等的發(fā)現(xiàn), 基因工程和Southern印記等的發(fā)明使分子生物學(xué)進(jìn)入到第二個(gè)發(fā)展的黃金期, 簡(jiǎn)悅威也敏銳地捕捉到這些信息并成功將這些新進(jìn)展應(yīng)用于自己的科研當(dāng)中, 從而取得了令人注目的新成就。多則(Andree Dozy)是簡(jiǎn)悅威在兒童醫(yī)院工作期間加入實(shí)驗(yàn)室, 并跟隨簡(jiǎn)悅威一起來(lái)到舊金山工作, 正是在他的協(xié)助下簡(jiǎn)悅威的實(shí)驗(yàn)室取得了大量的研究成果。簡(jiǎn)悅威在加州大學(xué)期間, 有機(jī)會(huì)跟隨畢紹普(Michael Bishop)和瓦姆斯(Harold Varmus) (兩位科學(xué)家由于在原癌基因方面的發(fā)現(xiàn)而分享了1989年的諾貝爾生理與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng))熟悉了當(dāng)時(shí)才發(fā)現(xiàn)不久的逆轉(zhuǎn)錄酶, 并且將該酶應(yīng)用于地中海貧血病人的基因結(jié)構(gòu)研究, 因此從蛋白質(zhì)水平的研究轉(zhuǎn)向了DNA方面。

簡(jiǎn)悅威和多則及其他同事對(duì)地中海貧血的研究發(fā)現(xiàn)在新生兒患者血液中往往缺乏球蛋白, 因此他們推測(cè)可能是基因的結(jié)構(gòu)缺陷最終導(dǎo)致翻譯過(guò)程無(wú)法完成所引起, 應(yīng)用逆轉(zhuǎn)錄酶獲得了球蛋白的cDNA, 并使用該cDNA對(duì)地中海貧血患者的DNA進(jìn)行雜交, 發(fā)現(xiàn)其基因確實(shí)存在缺失并導(dǎo)致最終的損傷, 這是第一次在人類疾病中發(fā)現(xiàn)的基因刪除現(xiàn)象。

簡(jiǎn)悅威和同事還立刻將這個(gè)重大發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于臨床測(cè)試, 不久就遇到一個(gè)曾經(jīng)生產(chǎn)過(guò)地中海貧血嬰兒的孕婦, 并且懷疑再次分娩出患病嬰兒。簡(jiǎn)悅威等使用從孕婦羊水中獲得的細(xì)胞進(jìn)行了DNA測(cè)試, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)該孕婦這次所懷胎兒不存在球蛋白的基因缺陷, 因此也不會(huì)患上嚴(yán)重貧血, 可以放心分娩。這是人類第一次應(yīng)用DNA技術(shù)實(shí)現(xiàn)疾病診斷, 并且開(kāi)創(chuàng)了產(chǎn)前診斷的新領(lǐng)域。

簡(jiǎn)悅威和同事使用限制性內(nèi)切酶Hpa I對(duì)正常人和鐮刀型貧血病人的DNA進(jìn)行切割, 電泳分離后利用球蛋白cDNA進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)正常人球蛋白基因位于一個(gè)大約7.6 kb的片段內(nèi), 與此相對(duì)應(yīng)在鐮刀型病人DNA中卻出現(xiàn)一個(gè)大約13 kb的大片段, 并且發(fā)現(xiàn)這是由于在鐮刀型貧血病人的球蛋白基因下游序列(編碼區(qū)外側(cè))的一個(gè)單核苷酸發(fā)生突變, 從而喪失了Hpa I的切割位點(diǎn)而造成的大片段出現(xiàn), 進(jìn)一步研究顯示這種突變(又被稱為多態(tài)性)與鐮刀型貧血之間存在極大的相關(guān)性, 不久簡(jiǎn)悅威就將該現(xiàn)象應(yīng)用于鐮刀型貧血的產(chǎn)前診斷并獲得成功。

隨后對(duì)另外一些鐮刀型貧血的病人DNA研究發(fā)現(xiàn), 大多數(shù)病人都存在該特異片段, 而且其他類型的貧血如地中海貧血也存在基因片段多態(tài)性, 因此根據(jù)不同的多態(tài)性可以對(duì)不同的貧血進(jìn)行診斷。盡管該方法在疾病診斷中存在一定的問(wèn)題(它沒(méi)有直接鑒定靶基因的突變), 但這為RFLP(restriction fragment length polymorphisms)技術(shù)的出現(xiàn)和廣泛應(yīng)用奠定了基礎(chǔ), 并且為疾病相關(guān)的未知功能基因的鑒定提供了重要的方法, 目前被廣泛應(yīng)用于進(jìn)化和藥理遺傳學(xué)等的研究之中。

鐮刀型貧血和地中海貧血的DNA產(chǎn)前診斷為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展發(fā)揮了巨大的推動(dòng)作用, 特別是簡(jiǎn)悅威1978年的論文代表了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上具有里程碑意義的發(fā)現(xiàn), 該論文已被引用幾百次以上, 成為該領(lǐng)域的奠基之作。簡(jiǎn)悅威由于這一系列的成就而獲得了重大的國(guó)際聲譽(yù), 1991年由于在臨床診斷方面的開(kāi)創(chuàng)性貢獻(xiàn)而獨(dú)享了具有美國(guó)“小諾貝爾獎(jiǎng)”之稱的拉斯克臨床醫(yī)學(xué)研究獎(jiǎng)。此外簡(jiǎn)悅威獲得的榮譽(yù)還包括美國(guó)血液學(xué)協(xié)會(huì)的Dameshek獎(jiǎng)(1979年), 美國(guó)人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)的艾倫獎(jiǎng)(1984年), 加拿大的蓋德納爾國(guó)際獎(jiǎng)(1984年), 美國(guó)的Waterford生物醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)(1987年), 美國(guó)內(nèi)科學(xué)院獎(jiǎng)(1988年), 美國(guó)的Warren Alpert基金會(huì)獎(jiǎng)(1989年), 瑞士的Helmut Horten研究獎(jiǎng)(1995年), 中國(guó)香港的邵逸夫生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)(2004年), 中國(guó)生物學(xué)家在美協(xié)會(huì)授予的終身成就獎(jiǎng)(2006年)等。簡(jiǎn)悅威1981年當(dāng)選英國(guó)皇家學(xué)會(huì)會(huì)員(這是第一位獲此榮譽(yù)的華人), 1986年當(dāng)選美國(guó)科學(xué)院院士, 此外還是臺(tái)灣中央研究院院士(1988年)和中國(guó)科學(xué)院外籍院士(1996年)。簡(jiǎn)悅威1980年獲得香港大學(xué)的醫(yī)學(xué)博士, 此外還是多所大學(xué)的榮譽(yù)博士, 如意大利卡利亞里大學(xué)榮譽(yù)醫(yī)學(xué)博士(1981年), 香港中文大學(xué)榮譽(yù)理學(xué)博士(1981年), 香港大學(xué)榮譽(yù)理學(xué)博士(1987年)。1983年, 簡(jiǎn)悅威成為加州大學(xué)舊金山分校醫(yī)學(xué)系的血液學(xué)講座教授, 1984年還成為實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)系分子醫(yī)學(xué)和診斷學(xué)部的主任, 并且從1976年開(kāi)始還成為著名的霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所(HHMI)的研究員。簡(jiǎn)悅威還是我國(guó)多個(gè)大學(xué)的榮譽(yù)教授, 包括香港大學(xué)、浙江大學(xué), 原第一軍醫(yī)大學(xué)、第四軍醫(yī)大學(xué)和西安交通大學(xué)等。簡(jiǎn)悅威曾擔(dān)任美國(guó)血液學(xué)協(xié)會(huì)的主席, 目前還是美國(guó)國(guó)家科學(xué)獎(jiǎng)?wù)驴偨y(tǒng)委員會(huì)的成員。

1964年, 簡(jiǎn)悅威與Alvera Limauro在波士頓結(jié)婚, 目前在舊金山居住。簡(jiǎn)悅威還在繼續(xù)著自己的科學(xué)研究, 除了進(jìn)行DNA測(cè)試外, 還研究使用不同的遺傳學(xué)方法對(duì)地中海貧血和鐮刀型貧血等進(jìn)行診斷, 目前還在開(kāi)展利用基因治療和干細(xì)胞治療來(lái)進(jìn)行人類遺傳性疾病的實(shí)驗(yàn), 如利用基因療法來(lái)糾正鐮刀型貧血。簡(jiǎn)悅威由于在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的卓越貢獻(xiàn)被大家所認(rèn)識(shí), 因此被認(rèn)為是獲得諾貝爾獎(jiǎng)的熱門人選, 如饒毅教授所預(yù)測(cè)的21項(xiàng)可能獲得諾貝爾獎(jiǎng)的成就中就包含簡(jiǎn)悅威的成就(注：該預(yù)測(cè)部分成果已于2002年、2003年、2006年得到驗(yàn)證), 同時(shí)也被認(rèn)為是最可能彌補(bǔ)華人科學(xué)家未獲得諾貝爾生理與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的遺憾。可以肯定的是簡(jiǎn)悅威的成就絕對(duì)值得榮獲諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng), 但考慮到主要集中在技術(shù)應(yīng)用上獲得諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)也未嘗沒(méi)有可能, 尤為一提的是發(fā)明Southern印記的薩瑟恩爵士也未曾獲諾貝爾獎(jiǎng)(他獲取化學(xué)獎(jiǎng)的幾率較高), 他們分享榮譽(yù)的可能性很大。自1993年P(guān)CR技術(shù)和核苷酸定向突變獲得諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)以來(lái), 分子生物學(xué)技術(shù)領(lǐng)域還未獲頒獎(jiǎng), 因此這項(xiàng)成就在近幾年獲得諾貝爾獎(jiǎng)的幾率極高。無(wú)論是否獲獎(jiǎng), 簡(jiǎn)悅威教授為遺傳學(xué)的發(fā)展做出的卓越貢獻(xiàn)值得大家的了解, 特別是作為華人科學(xué)家在分子生物學(xué)領(lǐng)域的成就更值得每一個(gè)中國(guó)人為之驕傲。