人物簡(jiǎn)介
主要從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及人類遺傳學(xué)等方面的研究。主要的課題涉及到G6PD結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系的研究、G6PD缺乏癥的分子機(jī)制、分子進(jìn)化、民族起源和人類基因組遺傳多樣性與疾病關(guān)系方面的研究。同時(shí)，探討血友病及糖原儲(chǔ)積病的基因診斷及產(chǎn)前基因診斷方法。目前主持“國(guó)家自然科學(xué)基金和廣東省科技局重點(diǎn)攻關(guān)項(xiàng)目”、承擔(dān)著本科生及碩士研究生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)、指導(dǎo)碩士研究生5名（已畢業(yè)兩名），并參與中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院的優(yōu)生遺傳門診。
研究項(xiàng)目
1、探討人類基因組化動(dòng)力對(duì)G6PD的基因作用
2、客家人G6PD基因位點(diǎn)Haplotype Block的研究
3、中國(guó)人群中G6PD位點(diǎn)抗瘧選擇優(yōu)勢(shì)的研究
4、無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法的探討
5、探討X連鎖魚(yú)鱗病、血友病等X-連鎖遺傳病的分子病理、基因診斷及產(chǎn)前基因診斷方法。
學(xué)術(shù)論著
1．Jiang Weiying, Yu Guolong , Liu Peng et al, Structure and function of glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient variants in Chinese population. Human Genetics., 2006; 119(5):463-78. IF:4.3
2．Jiang WY, Chen LM, Lin QD et al. Denaturing high-performance liquid chromatography technique platform applied to screen G6PD deficient variants. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2005，22(6):607-611.
3．Liu Peng.Jiang WY Xixi Zhang et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutations in She Nationality, Fujian province. Chinese Journal of HenotologyY
2005 Vol.26 No.10 P.612-615 (corresponding author)
4．Yu GL, Jiang WY, Du CS. et al. Complex mutations of 1311 C-->T in exon 11 and 93T-->C in intron 11 in G6PD gene. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2004, 25(10):610-2. (corresponding author)
5． Yu GL, Jiang WY, DU CS, et al. Identification of G6PD gene variants from Hakka population in Guangdong province Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2004, 21(5): 448-51. (corresponding author)
研究成果
已發(fā)表論文20余篇，SCI收錄2篇，他人引用36篇/次。2002年12月獲“中華醫(yī)學(xué)科技三等獎(jiǎng)” （第一獲獎(jiǎng)?wù)撸?001年“廣東省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)” （第一獲獎(jiǎng)?wù)撸?993年獲曾獲衛(wèi)生部科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)（第二獲獎(jiǎng)?wù)撸?/p>
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研究?jī)?nèi)容
目的對(duì)3例眼皮膚白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患兒進(jìn)行分型診斷，并在此基礎(chǔ)上開(kāi)展OCA4產(chǎn)前基因診斷研究，為臨床OCA遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)及DNA序列測(cè)定技術(shù)，確定先證者及其父母的基因型后，取絨毛或羊水進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果3例患兒均為OCA4。家系1患兒母親后來(lái)兩次懷孕，第1次診斷為患兒，已選擇流產(chǎn)，再次懷孕時(shí)診斷為父源G349R致病基因攜帶者。家系2產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒既未獲得父源突變，也未獲得母源突變。家系3產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒僅獲得父源G349R突變。結(jié)論檢出MATP基因3種已報(bào)道的OCA4致病性突變G349R、D160H和P419L，發(fā)現(xiàn)1種致病性新突變。
